Eine amniozentese durchgeführt krankenhaus französisch-britischen Levallois-Perret. in Den Usa, wo ihre vermarktung begann im herbst 2011, sie nennen sich MaterniT21 oder Harmony Prenatal-Test. In der Schweiz, Deutschland und Österreich, sind sie seit einigen wochen unter dem namen " Praenatest. In Frankreich, wo zwei protokolle studien sind im gange, nun heisst es wohl warten. Aber einige schwangere frauen nicht zögern, zu verschieben, bei unseren europäischen nachbarn und verbringen rund 1 200 euro in anspruch nehmen können.

Die einführung neuer tests pränatale trisomie 21, die durch analyse von fötaler DNA im mütterlichen blut ist in aller munde. Für die meisten angehörigen der gesundheitsberufe, in denen die perspektiven für die verringerung der inanspruchnahme von amniocentèses und damit der rückgang der fehlgeburten im zusammenhang mit diesen untersuchungen, dass diese techniken sind ein fortschritt. Aber sie werfen die kritische organisationen wie der Stiftung Jérôme-Lejeune, die zeigen risiko von fehlentwicklungen eugénistes. Und das alles in einem wettbewerbsumfeld entbrannte zwischen biotech-unternehmen, die investiert haben, in diesem bereich potenziell sehr lukrativ.

Inhaber einer ausschließlichen lizenz, die us-amerikanische firma Sequenom hat einen rechtsstreit mit all seinen us-konkurrenten. LifeCodexx hat dessen einverständnis für eine nutzung in einigen europäischen ländern.

Derzeit in Frankreich, ein screening auf trisomie 21 wird vorgeschlagen, systematisch den schwangeren frauen, und es wird angenommen, 80% davon. Seit anfang 2010 seine bedingungen haben sich verändert. Durchgeführt im ersten trimenon der schwangerschaft, ruft er einen ultraschall und dosierung, am selben tag, zwei marker blut. Abhängig vom ergebnis dieser prüfungen und alter der mutter, eine software wertet die wahrscheinlichkeit chromosomenanomalie. Über ein höheres risiko als 1/250, eine analyse der chromosomen fötalen (karyotyp) angeboten wird, zu bestätigen oder zu widerlegen, die diagnose.

Die entnahme erfolgt entweder durch eine biopsie trophoblast – zukunft-plazenta – im ersten trimester der schwangerschaft oder durch eine fruchtwasseruntersuchung im zweiten quartal. 2010, 55 568 abgaben für karyotyp fötalen wurden praktiziert in Frankreich, nach der letzten bilanz-labors pränatale zytogenetische. Die diagnose trisomie 21 portiert wurde in 1 934 fall (3,48 %) – führt dann oft zu einem schwangerschaftsabbruch aus medizinischen gründen-und über 96% der frauen waren beruhigt. Aber das risiko einer fehlgeburt (0,5 bis 1 % der amniocentèses) geführt, wie auch jedes jahr mehrere hundert tod des fötus von 280 bis 560 nach schätzungen für das jahr 2010.

Die neue tests beruhen auf der untersuchung der DNA des fötus, die im blut zirkulieren muttermilch durch step-sequenzer und high-speed, sollten vermeiden, die mehrheit dieser invasiven test. Bis jetzt, sie wurden nicht bewertet, dass bei frauen mit hohem risiko für das down-syndrom, aber ihre hervorragenden leistungen bei der klinischen studien haben bereits dazu geführt, dass die vermarktung in mehreren ländern. Sie werden als alternative zur fruchtwasseruntersuchung, die bei frauen mit einem hohen risiko für das down-syndrom beim screening.

Der professor Yves Stadt (leiter der abteilung für geburtshilfe und gynäkologie des hôpital Necker in Paris) war der erste in Frankreich, den start einer klinischen bewertung, in zusammenarbeit mit dem labor des Génoscope. "Wir haben bereits analysiert 350 entnahmen, davon 35 mit einer trisomie 21, und es gab keine fehler, weder in die eine noch in die andere richtung", sagt der spezialist starker befürworter einer schnellen bereitstellung dieser nicht-invasive methode, um frauen in gefahr. Er erklärt sein berater klinik für die us-amerikanische firma Sequenom und sagte, haben begonnen, nehmen sie kontakt mit den französischen gesundheitsbehörden.

Ein anderes protokoll ausgeführt wird, führt der biologe Jean-Marc Costa, stellvertretender direktor des labors Cerba, und professor Alexandra Benachi, leiter der abteilung des krankenhauses Antoine Béclère (Clamart). Die positionierung ist ein wenig anders, da Cerba ist ein labor für medizinische analysen spezialisiert und nicht suchen. "Zwischen test-suche-test-routine, das ist welt zu verändern. Es muss zunächst eine validierung der analytischen und einer klinischen studie und schließlich eine genehmigung von der regionalen Agentur für gesundheit", sagt dr. Costa, war pionier in der entwicklung der analysen von fötaler DNA im mütterlichen blut für die bestimmung des geschlechts und des rh-blut.

Bleibt die frage, in welcher zeit diese neuen tests erhalten die notwendigen berechtigungen, und nach welchen modalitäten (strategie, unterstützt durch die krankenversicherung). Die nationalen ethik-Komitees zudem wurde eingegeben zu diesem thema. "Er sollte darüber verfügen, schnell genug, um zu verhindern, dass patientinnen gehen, das üben im ausland, wie es derzeit oft der fall ist, um die gaben der eizelle, meint dr. François Jacquemard (Paris). Es ist ethisch nicht möglich zu untersagen, frauen gehen, die machen übrigens daher, dass man dadurch vermeiden sie das risiko einer entnahme des fötalen."

der spezialist betont jedoch, dass es sich um ein "screening-test auf hoher ebene, die gleichstellung von frauen und risiko, nicht aber von einer prüfung der diagnose". Das heißt, wenn die DNA-test blutgruppe ist positiv – für ein trisomie-diagnose muss in jedem fall im moment, werden gesteuert durch ein elternteil. Im gegensatz dazu, ein negatives ergebnis können mindern erheblich das risiko, und so die realisierung einer entnahme des fötalen.

Der professor Alexandra Benachi ist auf der gleichen linie. "In einem zweiten schritt werden diese bluttests werden kann-angeboten werden in erster vorsatz für das screening und gleichzeitig wird eine ultraschall bleibt eine prüfung nötig ist", fügt sie hinzu. Wie seine kollegen, sie besteht in jedem fall auf die notwendigkeit, richtig zu informieren, die frauen.

Die frage nach der pränatalen diagnose durch analyse von fötaler DNA im mütterlichen blut weit über den rahmen der trisomie 21. In naher zukunft auch viele andere genetische erkrankungen können sein, sowie durchsucht. Es ist nun sogar möglich, das gesamte genom eines fötus. "Mit der sequenzierung breitband, muss man wissen, was man sucht, sonst wird man die verbindung zum projekt medizinische, warnt professor Dominique Bonneau, genetiker, der im CHU d‘ Angers. Die frage ist, wo die grenze zu ziehen, und was ist der generierten daten. Wenn man zum beispiel eine mutation in einem gen, das für starke prädisposition für brustkrebs bei einem fötus, dauert es warnen die eltern ?"


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