Der Rechnungshof will senken 7,5% die preisgestaltung taten der biologie. Dies ist ein wichtiger schritt für die zulassung und betreuung von neuen gentests fetalen zum screening auf trisomie 21 im mütterlichen blut. In seiner stellungnahme mit der nummer 120, sollte öffentlich gemacht werden donnerstag, 25 april, dem national advisory Committee ethik (CCNE) begrüßte die schrittweise einführung solcher analysen im rahmen des aktuellen programms zur früherkennung von trisomie 21. Diese analysen der DNA des fötus können nämlich stark zu reduzieren, ist die klage in den prüfungen, wie z.b. die amniocentèses, die möglicherweise zu einem risiko für den fötus, meint der ethik-kommission.

Aber über die trisomie 21, die häufigste und bekannteste chromosomenanomalien, diese stellungnahme einer ungewöhnlichen länge (40 seiten, 7 glossare) bietet einen fahrplan für die künftigen veränderungen kommen im bereich der pränataldiagnostik und die möglichen konsequenzen der vollständige sequenzierung des menschlichen genoms auf die wahl zu führen oder nicht, eine schwangerschaft.

"Der Vorstand möchte nicht nur vorschrift, sondern auch die sensibilisierung der öffentlichkeit und die politischen entscheidungsträger, öffnen sie eine diskussion über alles was bedeuten diese techniken, die steigen rasant an", begründet Patrick Gaudray, einer der beiden berichterstatter, genetiker und forschungsdirektor am CNRS.

vollständig Lesen die gene, die für ein zukünftiges baby nicht mehr eine fiktion. Die erste sequenzierung eines menschlichen genoms worden war, erhielt im jahr 2003, nach fünfzehn jahren forschung. Mit step-sequenzer mit hohem durchsatz, die wissenschaftler sind jetzt in der lage zu analysieren, das gesamte genom eines fötus durch eine einfache prüfung, mütterlichem blut.

ORGANISATIONEN ZEIGEN RISIKEN Der EUGENIK

Seit ein paar monaten, den Usa und mehreren europäischen ländern vertreiben, DNA-tests blut zum suchen, mit guter zuverlässigkeit, chromosomenanomalien, wie trisomien 21, 13 und 18, in den ersten wochen der schwangerschaft. Zum leidwesen von organisationen wie der Stiftung Jérôme Lejeune, zeigen risiken der eugenik. Die kosten in der größenordnung von 1 200 bis 1 500 euro.

Es ist in diesem zusammenhang, dass die CCNE wurde eingegeben vom thema, dem 31. juli 2012 von der generaldirektion gesundheit (DGS). Auf das thema genauer ist die trisomie 21, die "klugen" haben also grünes licht für die genetischen test auf blut, muttermilch, zu glauben, dass er ist "fortschritt aus der sicht der ethik".

Das screening aktuellen angeboten und steht regelmäßig an allen schwangeren frauen (und angenommen, die von 85%) beruht, ist seit 2010 auf eine strategie kombiniert. Eine ultraschalluntersuchung und eine dosierung von zwei marker blut werden zuerst durchgeführt, im ersten trimester der schwangerschaft. Nach ihren ergebnissen und alter der mutter, eine software wertet die wahrscheinlichkeit chromosomenanomalie. Wenn das risiko höher ist als 1/250, eine analyse der chromosomen fetalen oder karyotyp vorgeschlagen. Diese prüfung referenz, die das ergebnis der biopsie zotten chorion (späteren plazenta) im ersten quartal, oder durch amniozentese im zweiten quartal induzieren kann eine fehlgeburt in 0,3 % bis 1 % der fälle. Möglicherweise mehrere hundert todesfälle fetalen pro jahr in Deutschland.

Die neue gentests auf mütterlichen blut haben ausgezeichnete leistung. Eine anfängliche risiko bewertet 1/100 anhand von aktuellen tests (marker blut mehr sonographie) ist wieder auf etwa 1/10 000. Sie können somit spürbare verringerung der inanspruchnahme von abgaben-invasive und die gefahren für das ungeborene kind. "Ohne änderung inhärent dem hintergrund der aktuellen verfahren ", betont der ethik-kommission.

Diese tests könnten also schrittweise eingeführt, die in der strategie-screening, da können die frauen mit hohem risiko, als alternative zu den invasiven test. Das CCNE betont jedoch, dass es sich um ein screening-test, und noch nicht an diesem tag, eine methode für die diagnose ersetzt, der karyotyp auf embryonalen zellen. Im klartext: ein DNA-test positiv erfordert in jedem fall zum zeitpunkt der bestätigung durch ein karyotyp. Ein negativer test befreiung jedoch weitere untersuchungen. Daher sind die "weisen" und plädieren für ihre "unterstützung durch die nationale solidarität, in der annahme, dass die kosten entweder akzeptabel geworden".

Die möglichkeit anbieten, diesen genetischen test für trisomie erste wahl für alle schwangeren frauen ist dagegen noch nicht aktuell. Wurde an diesem tag, "die grenzen sind technische, organisatorische und wirtschaftliche eher, dass ethische", sagt der CCNE, die schätzt, dass im aktuellen preisliste, die jährlichen kosten würde "in erheblichem umfang" in der größenordnung von 1 milliarde euro.

Lesen sie tests, bereits zugänglich, american Hospital in Neuilly

Die situation risiko, sich rasch ändern. "In naher zukunft wird es technisch einfacher, und kann kostengünstiger sein, um eine sequenzierung des gesamten genoms fetalen wählen sie die regionen von interesse und durchführen gezielte sequenzierung wie es heute der fall ist", sieht der stellungnahme. Solche untersuchungen könnten potenziell zur identifizierung von genetischen krankheiten monogenen (wie mukoviszidose, myopathien…), der prädisposition für multifaktorielle erkrankungen (diabetes, krebs,…) und genetische varianten, deren auslegung nicht offensichtlich ist.

"Die tatsache, dass die technik, die es ermöglicht, mit der sequenzierung des gesamten genoms des fötus rechtfertigt er seine lese-vollständige oder sogar die vollständige offenlegung der daten, die gelesen wurden ?", fragen sich die mitglieder der ethik-kommission. Sie sprechen sich eher für eine rückgabe selektive diese auf relevante kriterien und strenge, "zu denen in erster linie sollten die besondere schwere der unheilbarkeit der erkrankung zum zeitpunkt der diagnose". Bis jetzt, sind diese eigenschaften, die ausgewählt wurden, die der gesetzgeber für eine anfrage schwangerschaftsabbruch aus medizinischen gründen, und nicht eine begrenzte liste von krankheiten auf.

Die ethik-kommission bekräftigt die zentrale frage der information der paare, aber auch auf die notwendigkeit einer besseren unterstützung durch die gesellschaft der menschen mit behinderungen oder menschen mit einer krankheit. Und er bedauert, dass es in einer früheren stellungnahme, die "sehr große schwäche der forschung für menschen mit behinderungen im allgemeinen und die trisomie 21, insbesondere".


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